Genetyka kliniczna: nierozumiana i niedoceniana

Genetyka kliniczna: nierozumiana i niedoceniana

Genetyka kliniczna zajmuje się m.in. badaniem mutacji genetycznych znacznie zwiększających ryzyko zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Mowa w tym przypadku o mutacjach BRCA1 i BRCA2 – genach, które odpowiadają za naprawę DNA, kontrolę cyklu komórkowego oraz stabilność materiału genetycznego. Wiele pacjentek nie zdaje sobie jednak sprawy z istotności przedmiotowych badań w kierunku wykrycia nowotworu jajnika i nowotworu piersi.

Genetyka kliniczna zajmuje się wykryciem wskazanej mutacji, dzięki czemu:

  • łatwiej jest dobrać bardziej efektywną formę terapii w przypadku wykrycia nowotworu jajnika,
  • pomoże ocenić ryzyko zachorowania wśród bliskich nam osób,
  • pomoże wdrożyć postępowanie redukujące ryzyko zachorowania na raka jajnika u członków rodziny.

Badanie w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 jest minimalnie inwazyjne. Genetyka kliniczna posługuje się w tym celu materiałem do badań w postaci:

  • próbki krwi,
  • wymazu z policzka,
  • materiał pochodzący z guza nowotworowego.

Istotne jest jednak, iż samo wykrycie mutacji genetycznej w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 nie pozwala jednoznacznie stwierdzić predyspozycji do zachorowania na raka jajnika, czy raka piersi. Aby postawić właściwą diagnozę skontaktuj się z genetykiem klinicznym dr n. med. Piotrem Magnowskim w gabinecie lekarskim w Tarnowie Podgórnym, który podda ocenie przedstawiony wynik. Dr n. med. Piotr Magnowski posiada wieloletnie doświadczenie w genetyce klinicznej, tej niedocenianej specjalizacji w dziedzinie leczenia nowotworów.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie genetyki klinicznej oraz ginekologii onkologicznej dr n. med. Piotra Magnowskiego w gabinecie lekarskim w Tarnowie Podgórnym oraz umówienie się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników

Comments are closed.