Badania prenatalne a diagnostyka wad genetycznych – dr n. med. Piotr Magnowski, Tarnowo Podgórne, Luboń

Badania prenatalne a diagnostyka wad genetycznych – dr n. med. Piotr Magnowski, Tarnowo Podgórne, Luboń

Badania prenatalne to grupa metod diagnostycznych służących ocenie prawidłowości rozwoju ciąży oraz płodu. Dzięki nim istnieje możliwość rozpoznania wad zagrażających życiu płodu przed i po porodzie, potwierdzenia prawidłowego rozwoju ciąży, rozpoznania ciąży mnogiej, płci dziecka oraz oszacowania jego wielkości i wagi – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Postęp technologiczny, w tym między innymi w zakresie badań ultrasonograficznych, a także wykorzystania w diagnostyce szeregu markerów biochemicznych i genetycznych, przyczynia się do wykrywania wielu nieprawidłowości rozwojowych u płodu jeszcze na wczesnym etapie rozwoju ciąży. Można dzięki temu wdrażać w takich przypadkach różnego typu procedury zachowawcze i terapeutyczne, mające na celu uzyskanie jak najlepszego stanu płodu (określanego również mianem „dobrostanu”) jeszcze przed datą porodu lub jak najszybsze zapewnienie dziecku po porodzie wielospecjalistycznej opieki lekarskiej w centrach referencyjnych. 

Istnieje wiele wad genetycznych, które są możliwe do wykrycia na etapie wczesnej ciąży. Wykonuje się w tym celu badania prenatalne (USG, test podwójny i NIFTY). Badanie prenatalne pozwalają wykryć takie choroby jak:

  • zespół Downa,
  • zespół Patau’a,
  • zespół Edwardsa,
  • zespół Turnera,
  • rozszczep kręgosłupa,
  • mukowiscydozę i wiele innych.

Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się między 11.-14. tygodniem ciąży. Jest to USG płodu i badania z krwi polegające na oznaczeniu białka ciążowego (PAPPA) i wolnego bHCG (wolna gonadotropina kosmówkowa). Na ich podstawie określa się ryzyko wad rozwojowych u dziecka. USG przez powłoki brzuszne powinno obejmować badanie przezierności karkowej (NT). Należy w tym miejscu podkreślić, że około 95% badań prenatalnych kończy się wydaniem wyniku prawidłowego.

W przypadku wystąpienia wysokiego ryzyka wad wrodzonych u dziecka, wykonuje się badania prenatalne inwazyjne. Zazwyczaj wiążą się one z pobraniem materiału do badań genetycznych przez powłoki brzuszne (tzw. amniopunkcja). Taki zabieg jest wykonywany przy znieczuleniu miejscowym oraz pod kontrolą USG. Ryzyko zagrożenia poronieniem lub uszkodzenia płodu jest minimalne (0,5%), a samo badanie może zostać wykonane już w 15. tyg. ciąży – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Losowy charakter występowania w ogólnej, corocznej populacji wszystkich ciężarnych, różnego typu nieprawidłowości rozwojowych u płodu, szczególnie tych o poważnych konsekwencjach dla życia dziecka lub o nieodwracalnych na całe życie konsekwencjach zdrowotnych, często bez znanej wcześniej przyczyny, to dramat zarówno dla każdej kobiety, jak i dla opiekującego się nią lekarza, na którym spoczywa prawny obowiązek  poinformowania jej o stwierdzonych zaburzeniach. Rolą lekarza każdej specjalności, szczególnie położnika-ginekologa oraz genetyka klinicznego, zgodnie z Kodeksem Etyki Lekarskiej, jest przekazanie kobiecie i jej rodzinie w sposób bezstronny, wszystkich niezbędnych informacji dotyczących charakteru zaburzeń, ich potencjalnych przyczyn oraz skutków – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii oraz ginekologii onkologicznej, w trakcie specjalizacji z genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej oraz położnictwa i ginekologii. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.  

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *