Choroby nowotworowe są chorobami genetycznymi. W przypadku wszystkich nowotworów mamy bowiem do czynienia z licznymi zmianami w obrębie DNA, które prowadzą do nieprawidłowości w kontroli cyklu komórkowego oraz oporności komórek nowotworowych na fizjologiczne obumieranie, a więc również ich leczenie – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Większość obserwowanych podczas transformacji nowotworowej zmian DNA komórek to zmiany somatyczne, występujące jedynie w tkance guza. Istnieją jednak również zmiany, których odziedziczenie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby (tzw. predyspozycje rodzinne). Przyjmuje się, że aż 1/3 zachorowań na nowotwory jest wynikiem predyspozycji genetycznej, która może być wynikiem predyspozycji jednogenowej (nowotwory dziedziczne) lub wieloczynnikowej (rodzinna agregacja nowotworów) – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Nowotwory dziedziczne cechują się następującymi wyróżniającymi cechami klinicznymi:

• młody wiek zachorowania (przed 40 r.ż.),
• guzy wieloogniskowe,
• guzy o rzadkiej lub charakterystycznej budowie histologicznej,
• nowotwory występujące obustronnie w narządach parzystych,
• zachorowania nietypowe dla danej płci (np. rak piersi u mężczyzny).

Znanych jest obecnie wiele zmian DNA komórek, których germinalne zmiany związane są z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi i nowotworów ginekologicznych np. geny BRCA1 i BRCA2 (zespoły dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika, HBOC, HBC, HOC). Nosicielstwo zmiany w genie BRCA1 u kobiety wiąże się aż z 50-80 procentowym ryzykiem rozwoju raka piersi, około 40-procentowym ryzykiem rozwoju raka jajnika oraz zwiększonym o 10 proc. ryzykiem rozwoju nowotworu jajowodu i otrzewnej. Stopień ryzyka rozwoju nowotworu u nosicielek zmian w genie BRCA1 uzależniony jest także od stopnia obciążenia wywiadu rodzinnego – ryzyko raka piersi rośnie bowiem o kolejne 20 proc. wraz z wystąpieniem nowotworu piersi przed 50 r.ż. u każdej krewnej I stopnia, a zachorowanie na raka jajnika każdej krewnej I stopnia i II stopnia zwiększa ryzyko rozwoju tego nowotworu o 60 proc. Końcowa ocena ryzyka związana jest z wieloma czynnikami i powinna być prowadzona przez doświadczonego lekarza genetyka klinicznego – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej specjalisty w dziedzinie ginekologii onkologicznej, położnictwa i ginekologii oraz genetyki klinicznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników