Kryterium pewnego rozpoznania zespołu zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (HBOC) stanowi stwierdzenie wśród krewnych w rodzinie trzech zachorowań na raka piersi/jajnika w dowolnym wieku. Najczęściej badane geny wśród dziedzicznych skłonności do wystąpienia choroby nowotworowej piersi i jajnika to BRCA1 i BRCA1 (zmiany w tych genach stanowią 25 proc. przypadków HBOC) – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Aby rozpoznać zespół zwiększonego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (HBOC) niezbędne jest w tym celu skorzystanie z poradnictwa genetycznego. W większości krajów europejskich do badań molekularnych genów BRCA1 i BRCA2 kwalifikowane są osoby, u których ryzyko wystąpienia mutacji przekracza 10 proc. Przy ocenie wskazań do badania lekarze genetycy posługują się głównie kryteriami rodowodowo-klinicznymi (np. stwierdzenie 2 przypadków raka piersi lub 2 przypadków raka jajnika bądź 1 zachorowanie na raka piersi i 1 zachorowanie na raka jajnika u krewnych I stopnia lub II stopnia przez mężczyznę; wystąpienie raka piersi przed 40 r.ż.; wystąpienie obustronnego raka piersi; wystąpienie raka piersi u mężczyzny) -wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń. 

Stwierdzenie zmiany w genach u osoby chorującej może wiązać się z:

• modyfikacją dotychczasowego planu leczenia (chirurgicznego i chemioterapii np. mastektomia u młodej kobiety – nosicielki mutacji, która w przeciwnym wypadku byłaby kwalifikowana do zabiegu oszczędzającego)
• wprowadzeniem programu profilaktycznego
• wytypowaniem za pomocą rodowodu członków rodziny, u których w pierwszej kolejności należy wykonać badanie molekularne w kierunku nosicielstwa danej zmiany genetytcznej (osoby chorujące oraz krewni I stopnia, u których jest 50 proc. ryzyko wystąpienia zmiany genetycznej).

Wykonanie badań przedobjawowych u osób zdrowych pozwala na identyfikację nosicieli zmiany genetycznej w rodzinie, a tym samym włączenie ich do programów badań przesiewowych oraz zastosowanie metod profilaktyki pierwotnej niektórych nowotworów – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej, Tarnowo Podgórne, Luboń.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej. Dr n. med. Piotr Magnowski przyjmuje w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników