Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych
Choroby nowotworowe są chorobami genetycznymi. Przyjmuje się, że blisko 1/3 zachorowań na nowotwory jest wynikiem predyspozycji genetycznej. W przypadku wszystkich nowotworów mamy do czynienia z licznymi zmianami genomu (DNA) komórek. Zmiany te prowadzą do nieprawidłowości w kontroli cyklu komórkowego, zwiększonej proliferacji i migracji komórek oraz ich oporności na fizjologiczną śmierć (apoptozę). Ta ostatnia skutkuje nie […]
Read MoreCzęstotliwość występowania chorób genetycznych
Światowa baza danych dotyczących chorób uwarunkowanych genetycznie obejmuje obecnie 6222 jednostki chorobowe. Choć choroby genetyczne są zazwyczaj rzadkie, łącznie dotyczą wielu milionów osób na świecie. Statystycznie każdego roku na świecie rodzi się około 7,9 miliona niemowląt (6% urodzeń) z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Chociaż niektóre wady wrodzone można leczyć, szacuje się, że 3,2 miliona tych dzieci […]
Read More