Genetyk kliniczny – pomoc w niepowodzeniach rozrodu
Poradnictwo genetyczne polega na przekazywaniu informacji i udzielaniu porady dotyczącej chorób dziedzicznych w celu umożliwienia dokonania optymalnego wyboru dotyczącego prokreacji. Na proces poradnictwa genetycznego składają się: zebranie wywiadu i przygotowanie rodowodu badanie kliniczne ustalenie rozpoznania udzielenie porady genetycznej opieka genetyczna po udzieleniu porady genetycznej. Nigdzie w medycynie klinicznej nie jest tak istotne ustalenie prawidłowego rozpoznania […]
Read More
Genetyka kliniczna: nierozumiana i niedoceniana
Genetyka kliniczna zajmuje się m.in. badaniem mutacji genetycznych znacznie zwiększających ryzyko zachorowania na raka jajnika i raka piersi. Mowa w tym przypadku o mutacjach BRCA1 i BRCA2 – genach, które odpowiadają za naprawę DNA, kontrolę cyklu komórkowego oraz stabilność materiału genetycznego. Wiele pacjentek nie zdaje sobie jednak sprawy z istotności przedmiotowych badań w kierunku wykrycia […]
Read More