Diagnostyka prenatalna to ogół badań i technik diagnostycznych wykorzystywanych do oceny rozwoju zarodka i płodu w celu wykrywania chorób, wad wrodzonych, monitorowania wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Szacuje się, że ok. 8 proc. kobiet ciężarnych ma wskazania do poddania się diagnostyce prenatalnej ze względu na występujące określone czynniki ryzyka. Celem diagnostyki prenatalnej jest wykrycie nieprawidłowości oraz chorób genetycznych płodu we wczesnym okresie ciąży. Diagnostyka prenatalna obejmuje m.in. wykonywanie badań nieinwazyjnych (badanie USG, test podwójny, test potrójny, test NIFTY, echokardiografia płodu), inwazyjnych (biopsja trofoblastu, amnipunkcja, kordocenteza) oraz przeprowadzenie wywiadu lekarskiego i wykonanie badań genetycznych.

Diagnostyka prenatalna to proces interdyscyplinarny i wieloetapowy. Zaangażowani w niego są oprócz ginekologów-położników także perinatolodzy, radiolodzy, psycholodzy, lekarze innych specjalności lekarskich, biolodzy, a nade wszystko genetycy kliniczni. Rolą genetyka klinicznego w czasie diagnostyki prenatalnej jest podjęcie próby ustalenia patologii u płodu, określenie specyficznego ryzyka wystąpienia patologii u płodu, pomocy rodzicom w zrozumieniu stwierdzonej u płodu patologii, prognozowanie potencjalnego rozwoju płodu i dziecka po urodzeniu, ocena ryzyka powikłań w trakcie porodu, ocena czynników ryzyka, które mogą mieć znaczenie dla przyszłych ciąż oraz potomstwa krewnych, a także wsparcie psychologiczne dla rodziców.

Wskazania do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej dotyczą przede wszystkim tych przypadków, kiedy dane z analizy rodowodu rodziny znane przed wystąpieniem ciąży lub dane kliniczne w trakcie jej trwania wskazują na istotnie wyższe niż populacyjne ryzyko wystąpienia poważnej patologii u płodu – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Jedną z istotniejszych metod prowadzenia diagnostyki prenatalnej jest wywiad lekarski przeprowadzony przez genetyka klinicznego. Wskazaniami do odbycia porady genetycznej w ramach diagnostyki prenatalnej są:

• bliski stopień pokrewieństwa małżonków,
• zaawansowany wiek matki (>35 lat) lub ojca (>55 lat),
• przynależność do określonej grupy etnicznej,
• wywiad położniczy (poronienia, ciąże obumarłe, zgony w okresie perinatalnym),
• zaburzenia reprodukcji (niepłodność, metody wspomaganego rozrodu),
• choroba matki (np. cukrzyca, padaczka, dystrofia miotoniczna),
• czynniki teratogenne (leki, alkohol, promieniowanie X, czynniki infekcyjne),
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą wrodzoną,
• wady wrodzone lub cechy dysmorfii u bliskich krewnych,
• nosicielstwo zrównoważonej aberracji chromosowej u jednego z małżonków,
• nieprawidłowy wynik nieinwazyjnych badań przesiewowych I lub II trymestru ciąży,
• wady strukturalne u płodu w badaniu,
• cechy hipotrofii wewnątrzmacicznej płodu,
• uogólniony obrzęk płodu, słabe ruchy płodu, zaburzenia rytmu serca,
• zaburzenia ilości wód płodowych (małowodzie, wielowodzie),
• dysproporcja w budowie płodu, skrócenie kończyn, małogłowie, wielkogłowie.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników