Powszechnie uważa się, że choroby uwarunkowane genetycznie występują z tak małą częstotliwością, że przeciętny klinicysta będzie miał rzadko z nimi do czynienia. Twierdzenie to jest dalekie od prawdy, a fakt ten staje się coraz bardziej ewidentny wraz z rozwojem technologicznym. Mniej niż sto lat temu choroby uwarunkowane czynnikami niegenetycznymi (np. związane z niedożywieniem, niewłaściwymi warunkami higienicznymi lub spowodowane przez drobnoustroje chorobotwórcze) były przyczyną znacznej większości zgonów dzieci. Opieka zdrowotna jednak znacznie poprawiła się w XX w., w rezultacie czego choroby uwarunkowane dziedzicznie stały się istotną kategorią pośród przyczyn zgonów dzieci. Przykładowo, odsetek zgonów dzieci w wyniku chorób uwarunkowanych genetycznie wzrósł w Wielkiej Brytanii od 16,5 proc. w roku 1914 do 50 % w roku 1976.

Wraz ze wzrostem umieralności z powodu chorób genetycznych wzrosła liczba hospitalizacji z tego powodu. Badania prowadzone w szpitalach w Seattle pokazały, że 27 proc. pacjentów przyjętych na oddziały pediatryczne było pacjentami z chorobami genetycznymi, zaś badania prowadzone w głównym szpitalu dziecięcym w Mexico wykazały, że 37,8 proc. przyjętych miało rozpoznanie choroby genetycznej lub „częściowo genetycznej”.

Innym sposobem na ocenę istotności chorób uwarunkowanych genetycznie w medycynie klinicznej jest zadanie pytania, u jakiego odsetka społeczeństwa zostanie rozpoznana choroba genetyczna. Odpowiedź na to pytanie nie jest taka prosta, jak wynikałoby to z prostoty pytania, gdyż wiele czynników może wpływać na odpowiedź. Przykładowo, niektóre choroby mogą wykazywać wyższą częstość w niektórych grupach etnicznych. Mukowiscydoza występuje szczególnie często wśród osób rasy kaukaskiej, natomiast niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest szczególnie częsta u czarnoskórych mieszkańców Afryki. Niektóre choroby częściej występują u osób starszych. Przykładami mogą być rak jelita grubego, rak piersi oraz choroba Alzheimera, która może być powodowana u niewielkiej liczby chorych (5-10 proc.) przez autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne, które ujawnia się dopiero w późniejszym okresie życia.

Należy podkreślić, że choroby genetyczne zostaną rozpoznane u 3-7 proc. społeczeństwa. Statystyki te nie uwzględniają jednak większości przypadków chorób wieku dorosłego, takich jak choroby serca, cukrzyca i nowotwory złośliwe, chociaż powszechnie wiadomo, że choroby te mają również podłoże genetyczne. Jeśli więc włączyć również te choroby, kliniczne znaczenie genetyki medycznej jest rzeczywiście istotne – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Należy umówić się na wizytę pod numerem 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników