Światowa baza danych dotyczących chorób uwarunkowanych genetycznie obejmuje obecnie 6222 jednostki chorobowe. Choć choroby genetyczne są zazwyczaj rzadkie, łącznie dotyczą wielu milionów osób na świecie. Statystycznie każdego roku na świecie rodzi się około 7,9 miliona niemowląt (6% urodzeń) z wrodzonymi wadami rozwojowymi. Chociaż niektóre wady wrodzone można leczyć, szacuje się, że 3,2 miliona tych dzieci będzie niepełnosprawna przez całe życie.

Wrodzone wady rozwojowe stanowią główną przyczynę śmiertelności niemowląt i dotyczą 70 proc. poronień samoistnych oraz 20 proc. martwo urodzonych dzieci. Niektóre wady wrodzone są genetycznie uwarunkowane, inne są produktem szkodliwych czynników środowiskowych, a jeszcze inne mają przyczyny wieloczynnikowe, wynikające ze złożonej interakcji wpływu czynników genetycznych i środowiskowych. W około połowie wszystkich przypadków wrodzonych wad rozwojowych ich przyczyny są nieznane. Obecnie szacuje się, że ok. 35 proc. przypadków uwarunkowana jest genetycznie, jednak wciąż identyfikowane są nowe geny, których uszkodzenie może prowadzić do nieprawidłowości na wczesnym etapie rozwoju płodu. Wśród genetycznych przyczyn wrodzonych wad rozwojowych aberracje chromosomowe stanowią ok. 24 % przypadków u dzieci żywo urodzonych oraz ok. 50 % przypadków poronień samoistnych. Najczęstszą nieprawidłowością chromosomową jest trisomia chromosomu 21. pary odpowiedzialna za zespół Downa (21 proc. przypadków).

Aberracje chromosomowe w populacji bez obciążonego wywiadu są najczęstszymi chorobami genetycznymi, a konkretnie trisomie, odpowiednio od najczęstszej do najrzadszej – 21. pary (zespół Downa), 18. pary (zespół Edwardsa) i 13. pary (Patau’a). Ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem ciężarnej (np. ryzyko wystąpienia trisomii 21 wynosi 1:300 dla kobiet 36-letnich i 1:4000 dla 25-letnich).

Należy pamiętać, że wyniku badania USG między 11.-14. t.c. absolutnie nie można traktować jako ostatecznego w ocenie ryzyka trisomii. Jedynie przeprowadzenie diagnostyki inwazyjnej daje pewność, że płód nie ma aberracji chromosomowych.

W czasie ostatniej dekady rozwój genetycznych metod molekularnych zrewolucjonizował diagnostykę genetyczną. W szczególności badanie genomu płodu z coraz większą rozdzielczością oraz rozwój nieinwazyjnych metod badania wolnego płodowego DNA, znajdującego się w osoczu matki.

Ciężarne z obciążonym wywiadem rodzinnym powinny znajdować się pod opieką genetyka i mieć uprzednio wykonane badania w celu ustalenia defektu molekularnego odpowiedzialnego za chorobę. Znajomość zaburzenia genetycznego odpowiedzialnego za chorobę jednogenową w badanej rodzinie jest warunkiem koniecznym do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki molekularnej – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

 Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Na wizytę należy umówić się pod numerem telefonu 606-340-593.

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników