Poradnictwo genetyczne polega na przekazywaniu informacji i udzielaniu porady dotyczącej chorób dziedzicznych w celu umożliwienia dokonania optymalnego wyboru dotyczącego prokreacji. Na proces poradnictwa genetycznego składają się:

• zebranie wywiadu i przygotowanie rodowodu
• badanie kliniczne
• ustalenie rozpoznania
• udzielenie porady genetycznej
• opieka genetyczna po udzieleniu porady genetycznej.

Nigdzie w medycynie klinicznej nie jest tak istotne ustalenie prawidłowego rozpoznania jak w przypadku chorób genetycznych. Bez prawidłowej diagnozy udzielona porada genetyczna może okazać się zupełnym błędem. W związku z tym, że prawidłowe rozpoznanie choroby ma zasadnicze znaczenie dla poradnictwa genetycznego. Porada genetyczna nie powinna nigdy wyprzedzać żadnego z etapów postępowania diagnostycznego. Czasami konieczne jest wykonanie szerokiego wachlarza badań specjalistycznych, co wynika z wielkiej różnorodności chorób genetycznych.

Porada genetyczna powinna uwzględniać wszystkie aspekty omawianej choroby. Należy ją przekazać w sposób zrozumiały dla pacjenta. Poradę genetyczną rozpoczyna się od omówienia cech klinicznych choroby, powikłań, jej przebiegu naturalnego, rokowań i leczenia oraz zasad właściwej opieki nad chorym. Należy również oszacować ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie. Ryzyko większe niż 1:10 jest traktowane jako ryzyko wysokie, natomiast ryzyko mniejsze niż 1:20 jako niskie. Wartość ryzyka powinna jednak uwzględniać stopień ciężkości choroby i stopień niepełnosprawności.

Możliwości dotyczące planowania rodziny powinny zostać przedyskutowane z uwzględnieniem ryzyk genetycznego, diagnostyki prenatalnej z wykorzystaniem biopsji kosmówki, amniopunkcji, ultrasonografii. Potencjalną nieinwazyjną metodą diagnostyki prenatalnej do określenia płci płodu i ryzyka występowania niektórych chorób genetycznych jest analiza wolnego płodowego DNA obecnego w krążeniu matki. Należy również pamiętać, że pary spokrewnione mają wyższe ryzyko wystąpienia u ich potomstwa chorób autosomalnych recesywnych i uwarunkowanych wieloczynnikowo, włączając w to niektóre wady wrodzone.

Wiele par obciążonych zwiększonym ryzykiem genetycznym wystąpienia poważnych wad u potomstwa decyduje się na wykonanie badań prenatalnych, które traktują jako swoiste zabezpieczenie bez którego wiele par nie zdecydowałoby się na ponowna ciążę. Niezależnie od przyczyn, z powodu których wykonywano badanie, należy objaśnić przyszłym rodzicom, jakie są ograniczenia metod diagnostyki prenatalnej i uświadomić im, że żaden test, a nawet kombinacja testów prenatalnych nie są w stanie całkowicie wykluczyć wszystkich nieprawidłowości mogących występować u płodu. Z tego powodu, w celu właściwego określenia ryzyka genetycznego istotne jest zasięgnięcie porady genetycznej u genetyka klinicznego, który zleci wykonanie odpowiednich badań w sposób jak najbardziej precyzyjny określających szanse na powodzenie rozrodu i ryzyka wystąpienia chorób dziedzicznych u potomstwa – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Na wizytę należy umówić się pod numerem 606-340-593.   

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników