W Polsce z roku na rok wzrasta liczba zachorowań na nowotwory złośliwe. W latach 2010-2015 zaobserwowano prawie o 15 % więcej zachorowań na nowotwory u kobiet, jak i mężczyzn niż w poprzednich latach. Nowotwór piersi stanowi najczęściej występujący rodzaj nowotworów złośliwych u kobiet i odpowiada aż 23 % wszystkich przypadków. Coraz częściej choroba ta występuje w rodzinie, a lekarze onkolodzy zadają wówczas pytanie o częstotliwość występowania nowotworów u krewnych. 

Większość obserwowanych podczas transformacji nowotworowej zmian genomu jest zmianami de novo, zmianami somatycznymi obserwowanymi tylko w tkance guza. Zmiany somatyczne zostają nabyte w ciągu życia. Obecne są tylko w określonych komórkach ciała. Nie dziedziczą się i możliwe są do wykrycia w badaniach DNA izolowanego z komórek nowotworowych pobranych w czasie biopsji, z materiału po zabiegu usunięcia guza czy niekiedy z komórek krwi obwodowej. 

Istnieją jednak również zmiany konstytucyjne, których odziedziczenie zwiększa ryzyko wystąpienia choroby (predyspozycje rodzinne). Identyfikacja nosicielstwa takich zmian u osób, które nie chorują, pozwala na podjęcie odpowiedniej profilaktyki w celu ograniczenia ryzyka rozwoju lub wczesnego wykrycia nowotworu. Mówimy wówczas o zmianach germialnych, obecnych w komórkach rozrodczych rodzica, a więc wrodzone u potomstwa, czyli obecne w każdej komórce ciała. Dziedziczą się i również możliwe do wykrycia w badaniach genomowego DNA izolowanego z każdej komórki ciała, m.in. limfocytów krwi obwodowej, komórek błon śluzowych. Stwierdzenie takich zmian ma także znaczenie prognostyczne i predykcyjne oraz mogą stanowić podstawę ewentualnego zalecenia ukierunkowanych badań genetycznych członków rodziny. Przyjmuje się, że blisko 1/3 zachorowań na nowotwory jest wynikiem predyspozycji genetycznej.

Szacuje się, że nawet 10 proc. nowotworów piersi ma podłoże dziedziczne. Znanych jest wiele genów, których germinalne zmiany związane są z wysokim ryzykiem rozwoju raka piersi i nowotworów ginekologicznych. Należą do nich geny BRCA1 i BRCA2 (zespoły dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika), geny mutatorowe MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i gen EPAM (zespół Lyncha). Z wysokim ryzykiem raka piersi w populacji polskiej wiąże się także zmiany genu CHEK2. Zmiany genów BRCA1 i BRCA2 odpowiadają 25-28% przypadków zachorowań na nowotwory ginekologiczne o podłożu dziedzicznym. W rodzinach z predyspozycją do zachorowania na dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo, zmiany BRCA1 identyfikowane są w 51-91 % przypadków, a BRCA2 w 14-32 %. W przypadku nosicielstwa zmian BRCA1 częściej niż w przypadku zmian BRCA2 obserwuje się obciążony wywiad rodzinny (zachorowania na raka piersi i/lub jajnika) lub raka piersi zdiagnozowanego u krewnych I stopnia przed ukończeniem 50 r.ż. U nosicieli zmian BRCA1, niezależnie od płci, obserwuje się także podwyższone ryzyko rozwoju raka trzustki, a w przypadku zmian BRCA2 – raka żołądka, jelita grubego, trzustki oraz raka prostaty u mężczyzn. Średni wiek diagnozowania nowotworów piersi u nosicielek zmian BRCA1 to 42-45 lat, a nowotworów jajnika – 54 lata.

Na ocenę ryzyka rozwoju nowotworów ginekologicznych wpływa wiele czynników. Zalecane jest, aby była ona prowadzona przez doświadczonego lekarza genetyka klinicznego po zebraniu szczegółowego wywiadu, analizie rodowodu i uzyskaniu wiarygodnych wyników badań molekularnych

– wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej.

Zapraszamy do skorzystania z konsultacji medycznej w gabinecie lekarskim w miejscowości Luboń oraz Tarnowo Podgórne. Na wizytę należy umówić się pod numerem 606-340-593. Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników