O chorobie dziedzicznej mówimy wówczas, gdy choroba spowodowana przez zmianę genetyczną jednego lub więcej genów lub też aberrację chromosomową jest przekazywana w rodzinie kolejnym pokoleniom. Wyjątkiem są tutaj zmiany genetyczne de novo – odpowiedzialne za wystąpienie choroby, które nie są przekazywane następnym pokoleniom ze względu na letalność lub uniemożliwienie prokreacji. Zmiany w DNA zostają wniesione wraz z gametami rodziców bądź też następują we wczesnych podziałach zygoty.

Problemy wczesnej diagnostyki chorób genetycznych, a także poszukiwanie metod skutecznej ich terapii stanowią jedno z ważniejszych zagadnień medycyny. W szczególny sposób dotyczą one pediatrii, ponieważ ogromna większość, bo blisko 90 % chorób jednogenowych, ujawnia się klinicznie przed okresem dojrzewania płciowego. To lekarz pediatra jest zazwyczaj tym specjalistą, który pierwszy rozpoznaje lub podejrzewa chorobę genetyczną u dziecka.

Mimo, że choroby dziedziczące się jednogenowo są chorobami stosunkowo rzadko rozpoznawalnymi, dotyczą one jednak ok. 1 % noworodków żywo urodzonych i są odpowiedzialne za około 7 % martwych urodzeń i zgonów w okresie okołoporodowym. Obecnie opisanych zostało ok. 7000 chorób dziedziczących się jednogenowo. 

Liczba chorób, które można obecnie rozpoznawać, wykorzystując techniki DNA, obejmuje ponad 3000 jednostek chorobowych. Wśród nich można wymienić takie, jak: hemofilie A i B, rdzeniowy zanik mięśni, dziedziczne postacie głuchoty, fenyloketonurię, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową. 

W najbliższych latach diagnostyka molekularna będzie się koncentrować na określaniu predyspozycji genetycznych, tj. identyfikowane będą „zapisane” w genach predyspozycje do zapadalności na choroby serca, choroby neurologiczne, chorobę Alzheimera czy wręcz dane o procesie starzenia. Uzyskiwane dane umożliwią także świadomą eliminację tych czynników ryzyka, które przynajmniej częściowo są odpowiedzialne za ujawnienie się określonych fenotypów (nieodpowiednia dieta, rodzaj aktywności zawodowej, palenie papierosów, picie alkoholu itp.). 

Przyjmuje się, że częstość występowania w populacji określonej choroby dziedzicznej zależy od częstości występowania mutacji odpowiedzialnej za tę chorobę i statusu jej dziedziczenia. Szacuje się na przykład, że co 23 osoba w Polsce jest nosicielem zmienionego allelu genu CFTR, którego zmiany w obu allelach warunkują wystąpienie mukowiscydozy. Natomiast częstość występowania tej choroby w populacji wynosi około 1 na 2500 żywo urodzonych. Niekiedy ryzyko wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie jest większe od populacyjnego. W pierwszym rzędzie dotyczy to tzw. rodzin ryzyka genetycznego, tzn. rodzin, w których poprzednio zanotowano wystąpienie określonej choroby dziedzicznej, a także małżeństw między krewnymi. W przypadku niektórych zmian genetycznych częstość ich występowania jest zależna także od wieku rodziców, głównie matki (np. Zespół Downa). Zwiększonej częstości schorzeń genetycznych należy również oczekiwać w sytuacjach, gdy przyszli rodzice są narażeni na wpływ identycznych lub podobnych czynników mutagennych – wskazuje dr n. med. Piotr Magnowski specjalista w dziedzinie położnictwa i ginekologii, ginekologii onkologicznej oraz genetyki klinicznej. 

Gabinety lekarskie:
Tarnowo Podgórne – ul. Niklewicza 1
Luboń – ul. Wschodnia 26a

Informacje zawarte na blogu mają charakter informacyjny i nie stanowią porady medycznej oraz nie powinny zastępować konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

Źródło: Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników